楚天都市報記者劉迅 通訊員高琛琛
3歲小女孩妞妞（化名）天生“巴掌臉”，拍照時特別上相，經常被人誇，說她這是明星臉。沒想到妞妞長到3歲時，仍然只會喊“爸爸媽媽”。最近經武漢兒童醫院診斷，她這張原本引以為傲的小臉蛋，其實是一種罕見的“小頭畸形”。
更令專家意外的是，孩子得這病，竟沒查出基因異常。經兒童精準醫學中心專家抽絲剝繭，終於發現“病根”出在媽媽身上——原來，孩子媽媽患有一種氨基酸代謝障礙性疾病，她並不知情，但這個病引發了妞妞的畸形。
何學蓮主任（左一）與團隊探討患兒病情。（攝影：張祖國）
寶寶“巴掌臉”竟是罕見病
3歲半的妞妞家在湖北黃岡，出生時頭髮烏黑、皮膚白皙，十分招人喜歡。因為妞妞的頭、臉蛋明顯比同齡孩子要小，照相很上鏡，鄰居都誇她長了一張“明星臉”。
今年6月，家人發現異樣，妞妞過了3歲，可語言詞彙量很少，除了會喊“爸爸媽媽”，其他的怎麼都學不會。“我退休前是小學老師，教了一輩子的書，在孫女這受挫了。”奶奶無奈說，她嘗試教妞妞認字，她基本上記不住。再看著妞妞相比其他孩子瘦小，體重才12公斤，這才想到發育問題，將其送到醫院。
檢查後，當地醫生認為，妞妞有明顯的語言和智力落後，由於出生時聽力篩查也沒有通過，可能還存在聽力缺陷，這一結果讓一家人陷入了絕望。
經人介紹，一家人帶著妞妞來到武漢兒童醫院就診。在精準醫學中心，該科主任何學蓮經過問診、測量，發現妞妞頭圍只有46釐米，明顯小於同齡正常兒童頭圍，且孩子的運動、語言也有不同程度的落後，是典型的“小頭畸形”患兒。
“小頭畸形是一種罕見的神經系統疾病。”何學蓮介紹，它可導致兒童頭部變小且不能完全發育，通常由於大腦發育相關的基因缺陷或者胎兒期感染、寄生蟲、有毒化學物質、營養不良、酒精、藥物等原因引起。除了頭圍小，患兒還可能出現發育遲緩、智力低下、癲癇、矮小、語言遲緩以及視力聽障礙。
抽絲剝繭發現病根在媽媽身上
“建議排查基因和染色體問題。”在何學蓮的建議下，妞妞一家三口進行了染色體芯片與全外顯子家系檢測，但奇怪的是，基因檢測結果並沒發現妞妞染色體和基因有問題。
問題到底出在哪兒？一個月後,妞妞再次回醫院複診時，何主任注意到，兩次就診時都是奶奶和爸爸抱著妞妞描述病史，媽媽劉女士則在一旁，好像對女兒的健康有點“漠不關心”。何雪蓮還注意到，媽媽一頭黃髮，起初以為是染的顏色，問了孩子奶奶才知道是天生的，這一點引起了何雪蓮的高度注意。
在她刨根問底的追問下，這才得知妞妞媽媽的反應比正常人稍慢，但平時交往時間不長，很難覺察。
“妞妞的問題會不會是媽媽遺傳下來的呢？”何學蓮暗自納悶後，作出一個大膽決定：把媽媽劉女士也作為患者採樣，重新分析一家人的基因檢測數據。
果然，這一分析有了新發現。結果顯示，劉女士大概率是苯丙酮尿症患者，雖然病情程度屬於輕微，但因其長期沒有治療，所以體內血苯丙氨酸水平較高，影響了妞妞在宮內的生長髮育。
精準幹預有望生下健康寶寶
何學蓮推測，劉女士在懷妞妞期間，胎兒一直處於苯丙氨酸的宮內環境，導致出現發育遲緩和小頭畸形等情況。之後，檢測其血苯丙氨酸，水平為9.26mg/L （正常人小於2mg/L），證實了專家推測。
但令何學蓮驚訝的是，劉女士最近又懷了二胎，夫妻倆很希望要一個健康的寶寶。遺憾的是，B超檢查發現，劉女士的胎兒發育落後於同孕周胎兒2周多，頭圍也偏小，考慮到其血苯丙氨酸水平完全沒有控制，家人最終聽從建議，選擇放棄。何學蓮給其信心，如果能在醫生指導下控制好苯丙氨酸水平，在合適的時機再懷孕，還有希望生一個健康的寶寶。
武漢兒童醫院精準醫學中心的何學蓮主任提醒家長，如果發現孩子存在發育遲緩、智力低下或其他先天異常，建議帶孩子到醫院就診，儘量排除基因或者母體因素（比如疾病或藥物等）。及時發現問題，除了可能的針對性治療之外，還可以幫助相關家庭生育健康孩子。
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